本學會主要以研究基因體暨遺傳學，提高基因體、遺傳學之水準，促進國內基因體暨遺傳學之發展及應用，並以促進國民健康，經濟發展與國際學術交流為宗旨。本學會會員主要分為普通會員與學生會員，普通會員多為國內各研究、教育機構相關領域之教師、研究員、醫師或研究助理，學生會員多為碩士班與博士班學生。本學會除每年5月固定舉辦之台灣癌症學術聯合年會外，於寒、暑假期間均會不定期舉辦相關研討會活動，以增進會員對於基因體暨遺傳學之瞭解。
理事長 俞松良 臺大醫技系教授兼系主任
理事 楊泮池 臺灣大學特聘教授,中研院院士
理事 林淑華 臺大醫技系教授
理事 周玉山 中研院生醫所特聘研究員
理事 陳健尉 中興大學生醫所教授兼醫學院院長
理事 陳君厚 中研院統計所研究員兼副秘書長
理事 陳惠文 臺大毒理所教授
理事 陳玉玲 成大口生所教授
理事 張基晟 中山醫學大學醫學研究所教授兼副校長
理事 闕斌如 中興大學生醫所教授兼學士後醫學系副主任
理事 黃耀廷 中正大學資工系教授
理事 吳漢忠 中研院細胞與個體生物所特聘研究員兼國家生技研究園區生醫轉譯研究中心主任
理事 唐 堂 中研院生醫所特聘研究員兼副院長, 中研院院士
理事 陳晉興 臺大外科教授兼臺大醫院外科部主任
理事 蘇剛毅 臺大醫技系教授
常務監事 洪澤民 成大臨床醫學所教授
監 事 彭汪嘉康 中研院院士
監 事 蔡孟峰 大葉大學分子生物科技學系教授
監 事 李德章 中研院生醫所兼任研究員
監 事 何肇基 臺大內科教授兼臺大醫院內科部副主任